აუტიზმს ერთი კონკრეტული გენი არ იწვევს.
დღეის მდგომარეობით, აუტიზმი არის ნეირომრავალფეროვანი მდგომარეობა, რომელშიც მონაწილეობს ასობით ან ათასობით გენეტიკური ვარიაცია.
უახლესი საერთაშორისო გენომური პროექტების მიხედვით, აუტიზმთან დაკავშირებულია 2500-ზე მეტი გენეტიკური ცვლილება. თითოეული მათგანი ცალკე მცირე გავლენას ახდენს, მაგრამ ერთობლივად ქმნის განვითარების განსხვავებულ ტრაექტორიას.
გენები ძირითადად გავლენას ახდენენ სამ პროცესზე:
სინაფსების ფორმირება
სინაფსები არის კავშირები ნეირონებს შორის. ზოგი გენეტიკური ცვლილება იწვევს:
შედეგად, ინფორმაციის დამუშავება ტიპიური მდგომარეობისგან განსხვავებულად ხდება.
ნეირონული ქსელების ორგანიზაცია
კვლევები აჩვენებს, რომ აუტიზმის შემთხვევაში:
ეს დაკავშირებულია სენსორული მგრძნობელობის ზღურბლთან და დეტალებზე ფოკუსირების ძლიერ უნართან.
ტვინის განვითარების დრო
ზოგი გენეტიკური ვარიაცია ცვლის:
ამიტომ აუტიზმი ხშირად ადრეული განვითარების ეტაპზე, ზოგჯერ დაბადებამდეც კი იწყება.
არსებობს გენები, რომლებიც ამცირებენ აუტიზმის გამოვლენის ალბათობას, მიუხედავად რისკის არსებობისა. ეს ნიშნავს, რომ ორ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მსგავსი გენეტიკური რისკი, მაგრამ აუტიზმი მხოლოდ ერთს განუვითარდეს.
მემკვიდრეობითობა
კვლევები აჩვენებს, რომ აუტიზმის მემკვიდრეობითობის მაჩვენებელი დაახლოებით 70-80%-ია, თუმცა ეს არ ნიშნავს პირდაპირ გადაცემას. ხშირად ადგილი აქვს ახალ გენეტიკურ ცვლილებებს, რის გამოც აუტიზმი შეიძლება ოჯახში პირველადაც გამოვლინდეს.
დღეს აუტიზმი აღარ განიხილება როგორც „ერთი მიზეზით გამოწვეული დარღვევა“. თანამედროვე მეცნიერება მას ხედავს, როგორც ნეიროგანვითარების ბუნებრივი ვარიაციის მრავალგენურ სპექტრს.
ნაწლავს ხშირად „მეორე ტვინსაც“ უწოდებენ, რადგან ის შეიცავს მილიონობით ნერვულ უჯრედს და აწარმოებს ნეიროტრანსმიტერებს.
რა აჩვენა კვლევებმა
უახლესი კვლევების მიხედვით, აუტიზმის მქონე ბავშვებში ხშირად გვხვდება:
ხშირად აღინიშნება:
მეცნიერები განიხილავენ რამდენიმე მექანიზმს:
1. ნეიროტრანსმიტერები
ნაწლავის ბაქტერიები გავლენას ახდენენ:
ეს ნეიროტრანსმიტერები დაკავშირებულია:
2. იმუნური სისტემა და ანთება
ზოგიერთ კვლევაში გამოვლინდა:
ეს ფაქტორები შესაძლოა გავლენას ახდენდეს ტვინის განვითარებაზე.
3. ვაგუსის ნერვი - პირდაპირი კავშირი
ნაწლავი ტვინს უკავშირდება ვაგუსის ნერვის საშუალებით, რაც ქმნის პირდაპირ კომუნიკაციის გზას. ნაწლავის მდგომარეობა შესაძლოა აისახოს ქცევაზე და ემოციურ რეაქციებზე.
ჯერ არ არსებობს მტკიცებულება, რომ:
მეცნიერები საუბრობენ კავშირზე და არა მიზეზებზე.
მთავარი მიზანია მაქსიმალური კომფორტისა და თვითრეგულაციის მხარდაჭერა.
ავტორი: ელიზა მოსეშვილი - კლინიკური ფსიქოლოგიის მაგისტრი, ბავშვთა და მოზარდთა ფსიქოლოგი
https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0
https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0
https://www.nature.com/articles/s41575-019-0157-3
